Tiến sĩ 8X và giấc mơ giải mã gene người Việt

Năm 2010, TS Bùi Thanh Duyên là một trong 37 sinh viên Việt Nam xuất sắc giành được học bổng trị giá gần 400.000 USD cho chương trình tiến sĩ tại các trường đại học hàng đầu của Mỹ. Cô gái quê gốc Hà Giang chọn chuyên ngành di truyền học và sinh học phân tử tại Đại học Cornell, New York.

Nghiên cứu về di truyền học, bao gồm các gen liên quan đến ung thư, là lĩnh vực cô quan tâm, cụ thể là sự tương tác giữa PMS1-MLH1 – 2 gen liên quan đến ung thư ruột và đại trực tràng. “Khi một người mang đột biến gây bệnh của một trong hai gen này, khả năng họ bị ung thư trong tương lai là 40-60%, thậm chí còn lớn hơn nếu họ hút thuốc, uống rượu”, chị Duyên chia sẻ. VnExpress.

Trong quá trình nghiên cứu, Duyên nhận thấy một số thay đổi nhỏ ở hai gen này giúp tế bào ung thư thích nghi với điều kiện khắc nghiệt. Có nghĩa là, ngay cả khi sử dụng hóa chất, hoặc thiếu dinh dưỡng, tế bào ung thư vẫn phát triển rất nhanh.

Đột biến liên quan đến ung thư cũng là trọng tâm nghiên cứu của Duyên khi đang làm việc tại Trường Y Đại học California, San Francisco (UCSF), sau khi hoàn thành chương trình Tiến sĩ vào năm 2016. “Nghiên cứu này nhằm giải thích nguyên nhân cơ bản của đột biến, cốt lõi lý do tại sao ung thư xảy ra, “cô nói về việc theo đuổi của mình.

Đột biến gen là cơ sở và gốc rễ của bệnh ung thư nên trong suốt 3 năm nghiên cứu bác sĩ Duyên chủ yếu tập trung vào cơ chế phân tử của quá trình tái bản DNA. Đây là lĩnh vực khoa học cơ bản, không ảnh hưởng trực tiếp đến con người hay ứng dụng chữa bệnh. Tuy nhiên, nghiên cứu là cơ sở giúp các nhà khoa học tìm ra câu trả lời cho nhiều vấn đề về DNA, nhằm giúp y học thế giới phát triển.

Gần 10 năm miệt mài với di truyền cũng không ít lần thất bại. “Làm một thí nghiệm khoa học” đôi khi tốt, đôi khi xấu “, đôi khi bạn phải làm lại từ đầu”, Duyên chia sẻ. Tuy nhiên, khi được tiếp xúc với các nhà khoa học hàng đầu thế giới, cô được truyền cảm hứng.

Duyên cho biết, phòng thí nghiệm của cô nằm ngay cạnh Elizabeth Blackburn – nhà sinh vật học người Mỹ gốc Úc từng nhận giải Nobel nhờ nghiên cứu về Telomere (hai đầu của DNA) và cơ chế lão hóa. Sau đó cô đã từng gặp và trò chuyện với Jennifer Douna – người đã khám phá ra cơ chế Chỉnh sửa bộ gen thông qua Crispr-Cas9, người từng nhận giải Nobel hóa học. “Tôi nhận thấy họ đều rất tuyệt và thực sự là hình ảnh mẫu mực của những nhà khoa học chân chính, theo đuổi đến cùng những gì mình đam mê”, Duyên chia sẻ và quyết định theo đuổi nghiên cứu ngay cả khi gặp khó khăn.

Quay lại khởi động

Quyết định trở về Việt Nam là một bước ngoặt đối với Duyên trong thời gian cô thực hiện nghiên cứu tại Đại học California. Khi đó, cô nhận thấy xung quanh có rất nhiều công ty khởi nghiệp với những ứng dụng trong cuộc sống. Điều này khiến Duyên ấp ủ ý tưởng biến những nghiên cứu, dữ liệu khô khan thành công cụ phục vụ cuộc sống.

Được sự động viên thêm của chồng – tiến sĩ khoa học máy tính Cao Anh Tuấn đang làm việc về dữ liệu lớn tại Google, Duyên quyết định cùng chồng về quê khởi nghiệp. Họ thành lập Genetica tại Việt Nam vào năm 2018 với quyết tâm xây dựng bản đồ gen cho người Việt Nam.

Ban đầu, nhóm của bác sĩ Duyên tập trung nghiên cứu về ung thư, sau đó mở rộng hướng phân tích gen của trẻ để từ đó đưa ra lời khuyên dinh dưỡng hoặc giúp gia đình phát hiện ra điểm mạnh, điểm yếu của trẻ để chăm sóc. hiệu quả nhất.

“Chỉ với vài giọt nước bọt, chúng ta có thể chiết xuất DNA để giải trình tự gen. Từ những thông số di truyền đó có thể cung cấp những thông tin hữu ích như nguy cơ thiếu vitamin, nguy cơ mắc bệnh tiểu đường hay tim mạch”, cô nói.

Những ngày này, Duyên cho biết cô rất vui khi thấy công việc của mình có tác động đến từng mảnh đời. “Tôi hy vọng những đóng góp có thể cải thiện ngay cả những điều nhỏ nhất trong cuộc sống”, cô nói.

Với khoa học, đặc biệt là di truyền học thì còn rất nhiều thứ phải học, “chỉ sợ làm cả đời vẫn chưa xong những thứ mình muốn khám phá”, Duyên chia sẻ.

Như Quỳnh